(Ifamnews, 11 nov. 2021) – «Ai fini della presente legge, per bassa prevalenza delle malattie rare si intende una prevalenza inferiore a cinque individui su diecimila. Nell’ambito delle malattie rare sono comprese anche le malattie ultra-rare, caratterizzate […] da una prevalenza inferiore a un individuo su cinquantamila». Cinque su 10mila, uno su 50mila. Non numeri, però, bensì persone.
È di queste persone che s’impegna a occuparsi la nuova legge quadro, approvata all’unanimità in Senato mercoledì scorso, 3 novembre, denominata Testo unico malattie rare, fortemente voluta dall’onorevole Fabiola Bologna (esponente di Coraggio Italia, gruppo parlamentare nato il 26 maggio scorso e partito politico dal 14 luglio) e dalla senatrice Paola Binetti (UdC).
Il Ddl era stato approvato alla Camera il 21 maggio e la nuova normativa si sostituisce a quanto già esistente in passato, a un insieme cioè di decreti ministeriali e disposizioni locali, in parte per altro già scaduti o comunque superati, per fornire piuttosto un testo organico che, una volta in vigore e dotato in tempi auspicabilmente rapidi di tutte le articolazioni necessarie, sia davvero efficace.
Il Testo unico intende garantire al malato affetto da una patologia rara un «[…] piano diagnostico terapeutico assistenziale personalizzato, compresi i trattamenti e i monitoraggi di cui la persona affetta da una malattia rara necessita, garantendo anche un percorso strutturato nella transizione dall’età pediatrica all’età adulta», a carico del Servizio Sanitario Nazionale.
Vuole inoltre supplire alla carenza di finanziamenti per ricerca e sviluppo che affligge i farmaci cosiddetti «orfani», quei medicinali salvavita, cioè, destinati alla cura di patologie talmente rare da rischiare di non giungere mai sul mercato, poiché come recita il Testo è «[…] poco probabile che, in mancanza di incentivi, la commercializzazione di tale farmaco sia tanto redditizia da giustificare l’investimento necessario».
Stabilisce infine «[…] il Fondo di solidarietà per le persone affette da tali patologie, con una dotazione pari a 1 milione di euro annui a decorrere dall’anno 2022, destinato al finanziamento delle misure per il sostegno del lavoro di cura e assistenza delle persone affette da malattie rare, con una percentuale di invalidità pari al 100 per cento».
«iFamNews» ne ha parlato con la senatrice Paola Binetti, presidente fra l’altro dell’Intergruppo parlamentare per le malattie rare e promotrice della legge.
Senatrice Binetti, oltre all’aspetto di regolamentazione della normativa vigente, frammentaria e comunque superata rispetto alle reali esigenze, quando non del tutto scaduta, qual è il valore aggiunto del Testo unico approvato la settimana scorsa?
Il significato speciale di questo Testo è appunto il suo valore di sistema, la facoltà di tenere insieme ogni singola componente dell’approccio a una realtà complessa quanto quella delle malattie rare. È una legge che ricomprende gli aspetti dell’assistenza, della cura, della ricerca, e che ha una ricaduta sociale importantissima.
Cosa l’ha spinta a spendersi in prima linea con energia per la sua approvazione, proprio dal punto di vista personale?
Guardi, già nella legislazione precedente mi ero occupata della questione. Sono neuropsichiatra infantile e in realtà tutta la mia carriera pre-politica si è svolta a contatto con questa condizione, quella delle malattie rare, che per la grande parte si evidenziano in età pediatrica e sono spesso destinate purtroppo ad accompagnare i malati vita natural durante. Diciamo pure che per molti anni vi è stata da parte mia una dedicazione quasi completa a queste patologie e ai piccoli malati che ne erano affetti.
Il Testo unico malattie rare come si è detto è ampio e articolato. Prevede sgravi fiscali (un tema questo cui «iFamNews» tiene particolarmente) per le famiglie dei malati affetti da tali malattie, oppure si tratta solamente di fondi a esse destinati?
Gli sgravi fiscali sono previsti, ma soprattutto per le aziende che si occuperanno di ricerca e sviluppo dei farmaci e di tutto quanto attenga alle necessità dei pazienti. Per i privati si tratta principalmente di fondi da erogare, nello specifico di un fondo sociale che ammonta al momento a 1 milione di euro destinato ad aiutare fattivamente i malati e le loro famiglie. 1 milione di euro non è molto, ce ne rendiamo conto, perché come teniamo a ribadire sempre «i malati sono rari, ma le malattie sono tante» e i denari non sono mai sufficienti. È però un inizio, un buon inizio, un contributo, la spinta anche a far comprendere a tutti che è necessario e indispensabile fornire appoggio e incentivo a queste famiglie.
Ecco, le famiglie. In quale posizione la nuova normativa pone la famiglia, cellula sociale fondamentale, base d’appoggio per tutto quanto ne derivi nella comunità?
Il Testo unico malattie rare è un vero e proprio investimento nel valore famiglia e nelle reti di famiglie. Le Associazioni familiari sono state determinanti, con il proprio appoggio, per il cambiamento messo in campo e siederanno per questo al tavolo tecnico che definirà in ogni piega l’attuazione della legge, con pari diritti e pari responsabilità rispetto agli attori della politica. Le malattie rare sono uscite dal buio e dall’anonimato perché le Associazioni di famiglie hanno spinto il sistema a occuparsene. È questa la logica che desidero sottolineare: le famiglie, che curano e si fanno carico giustamente dei propri cari malati, debbono a propria volta essere prese in carico e in cura da parte della società, che deve necessariamente appoggiarle nel grande impegno quotidiano assunto e nel grande lavoro quotidiano svolto.
Con la senatrice Binetti, «iFamNews» ha voluto toccare un ultimo argomento che ha particolarmente a cuore. Quello della lotta a favore della vita e contro l’aborto. In che modo, senatrice, questa legge quadro è dalla parte di chi difende la vita?
Guardi, nel modo in cui dicevo poco fa: incentivando le famiglie con la certezza di un accompagnamento nella difficoltà, facendole sentire meno sole. Dicendo per esempio a una coppia, magari di giovani, spaventata e turbata per una diagnosi precoce, addirittura in utero, di una malattia rara, «non siete soli; non vi sono solo i problemi, esistono anche risorse e queste risorse saranno messe in campo per voi».
«iFamNews» conclude con una nota. È rassicurante pensare che, se la normativa sulle patologie rare è stata approvata all’unanimità dalla Camera e dal Senato, la politica valuta allora le vite dei malati, ancorché invalidi al 100%, come da Testo unico, vite che vale la pena di preservare e di tutelare. È rassicurante specialmente nel panorama attuale, in Italia e nel mondo, in cui pare che aborto ed eutanasia siano invece le chiavi con cui “risolvere” i “problemi”, in cui per esempio le cure palliative ricevono poco o nessun sostegno. La speranza è che partendo da qui un cambiamento possa davvero avvenire e nessuna vita sia considerata «meno degna di essere vissuta».
